يصيب الثلاسيميا حوالي 4.4 من كل 10 آلاف مولود حول العالم، وهو أحد اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر في إنتاج الهيموجلوبين، وتسبب أعراض فقر الدم. إليك معلومات مفصّلة عن الثلاسيميا. (1)


ما هي الثلاسيميا؟

  • الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على إنتاج الجسم للهيموجلوبين (بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء).
  • يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية: سلسلتين ألفا جلوبين وسلسلتين بيتا جلوبين. كل سلسلة بروتينية يتم التحكم فيها بواسطة جين ينتقل من الوالدين.
  • إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا، تكون مستويات الهيموجلوبين منخفضة، ولن تكون هناك وحدات بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين، وهذا ما يسبب الثلاسيميا، وظهور أعراض فقر الدم. (2)


أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا، تختلف شدتها حسب نوع وعدد الجينات التي ورثها الشخص من والديه: (3)



ثلاسيميا ألفا

ثلاسيميا بيتا

جزء الهيموجلوبين الذي لا يتم تصنيعه

بروتين ألفا جلوبين

بروتين بيتا جلوبين

عدد الجينات

أربعة جينات ألفا جلوبين؛ اثنان من الأب واثنان من الأم

نوعان من جينات بيتا جلوبين؛ واحد من الأب والآخر من الأم

شدة المرض (تعتمد على عدد الجينات المصابة)

جين واحد: لا توجد أعراض (الأكثر شيوعًا)، ويكون حاملاً للمرض (قد ينقله لأطفاله ويزيد خطر الإصابة به).

جينان: أعراض طفيفة.

3 جينات: أعراض متوسطة.

4 جينات: حالة خطيرة جدًا غالبًا ما تكون مميتة قبل الولادة.

جين واحد: أعراض طفيفة.

جينان: أعراض متوسطة إلى شديدة، تتطوّر خلال أول سنتين من الحياة.




يعتمد نوع الثلاسيميا الذي يعاني منه الشخص على عدد ونوع سمات الثلاسيميا التي ورثها الشخص أو تلقاها من والديه: (2)

  • الثلاسيميا الصغرى: إذا ورث شخص ما جينًا طبيعيًّا من أحد والديه، وجينًا مصاباً من الآخر.
  • الثلاسيميا الكبرى: إذا ورث شخص ما جينين غير طبيعيين؛ أحدهما من أمه والآخر من أبيه.


أعراض الثلاسيميا

يمكن أن تتراوح أعراض الثلاسيميا من خفيفة إلى شديدة، وقد لا يعاني البعض من أي أعراض خاصة حاملي المرض. تشمل العلامات الشائعة لدى المصابين بالثلاسيميا ما يلي: (4)

  • تعب وضعف.
  • شحوب أو اصفرار الجلد.
  • ضيق في التنفس.
  • الشعور بالبرد.
  • بطء النمو والتطور عند الأطفال.
  • تشوهات عظام الوجه.





إذا لاحظت أيًّا من هذه الأعراض فلا تتردد في استشارة أطباء الأطفال في المستشفى الأهلي، احجز موعدك اليوم لتطمئن على صحة طفلك، مع كادر طبي مميز!



في أي عمر تظهر أعراض الثلاسيميا؟

يختلف وقت ظهور الأعراض بين المصابين؛ فقد تظهر عند الولادة لدى البعض، أو تظهر في غضون سنتين من الولادة لدى بعض آخر، أو لا تظهر على الإطلاق. (4)


كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟

  • غالبًا ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهر عادةً خلال العامين الأولين من الحياة. (5)
  • يوصي الطبيب باختبارات دم مختلفة لتشخيص مرض الثلاسيميا، أبرزها: (5)


  • تعداد الدم الكامل (CBC): لقياس عدد خلايا الدم الحمراء، وحجمها، ومحتوى الهيموجلوبين.
  • عدد الخلايا الشبكية (خلايا الدم الحمراء الشابة Reticulocytes): لقياس سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء.
  • مخزون الحديد: لقياس كمية الحديد في الجسم.


  • في بعض الحالات قد يستخدم الطبيب: (5)
  • التحليل الكهربائي للهيموجلوبين: لتحديد نوع الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
  • الاختبارات الجينية: لتأكيد تشخيص الثلاسيميا وتحديد نوعها.

 

علاج الثلاسيميا

  • على الرغم من عدم وجود علاج نهائي للثلاسيميا، إلا أنّ الخيارات المتوافرة يمكن أن تساعد على إدارة الحالة وتحسين نوعية الحياة. (3)


  • قد لا تحتاج الحالات البسيطة إلى علاج، بينما تحتاج الحالات الشديدة إلى علاجات محددة، مثل: (3)
  • نقل الدم: لزيادة مستويات الهيموجلوبين في الدم.
  • الاستخلاب: وهو التخلص من الحديد الزائد في الجسم.
  • زراعة نخاع العظم: في الحالات الشديدة جدًا.
  • مكملات حمض الفوليك: لتعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء. 


  • حديثًا، تمت الموافقة على حقنة Luspatercept التي تُعطى كل ثلاثة أسابيع لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء، في حالة مرض الثلاسيميا بيتا.


  • مع العلاج والإدارة المناسبة، يمكن للمصابين بالثلاسيميا أن يعيشوا حياة مُرضية. (3)


هل يمكن الوقاية من الثلاسيميا؟

  • لا يمكنك الوقاية من مرض الثلاسيميا لأنه مرض وراثي.
  • لكن يمكن أن تساعد إحدى تقنيات الإخصاب، مثل فحص الأجنة قبل الزرع (PGD)، على اختيار أجنّة سليمة فقط ليتم زراعتها في رحم الأم.
  • يُنصح الأشخاص الذين يحملون الثلاسيميا بالاستشارة الوراثية قبل الإنجاب لمناقشة المخاطر والاحتمالات. (4)


هل يستطيع مريض الثلاسيميا الزواج؟

الإصابة بالثلاسيميا بحد ذاتها لا تعيق الزواج بالضرورة، فمع الإدارة السليمة، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية، وإنجاب أطفال أصحاء. قد يتمتع مريض الثلاسيميا بصحة إنجابية جيدة إذا تم اتخاذ الرعاية المناسبة منذ بداية حياة المريض.

لكن إذا تزوج شخصان حاملان للثلاسيميا، تكون احتمالية فرص الإنجاب: (6)

  • أطفال مصابون بالمرض (25%).
  • أطفال أصحاء (25%).
  • أطفال حاملون للمرض دون الإصابة به (50%).





يوفّر مركز الإخصاب وأطفال الأنابيب في المستشفى الأهلي الفحص الطبي قبل الزواج ومختلف أنواع التلقيح الاصطناعي، على يد أمهر الخبراء وباستخدام أحدث التقنيات. احجز موعدك اليوم واحصل على استشارة متكاملة.





المراجع